L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire congénitale qui se manifeste par un taux de cholestérol élevé. Cela arrive assez souvent, chez environ 1 personne sur 500.
Raisons
La génétique est responsable de la maladie, car la cause de son apparition est un gène défectueux. Il existe une violation de l'échange de lipoprotéines et de lipides dans le sang. Cela conduit à des taux de cholestérol anormalement élevés, même à un jeune âge.
La cause la plus courante est un trouble des récepteurs hépatiques des particules LDL qui transfèrent le cholestérol au foie.
Les symptômes
Un taux élevé de cholestérol peut être diagnostiqué par hasard, car il ne s'accompagne pas de douleur ni d'autres manifestations. Parfois, le taux de cholestérol peut être si élevé que des tumeurs cutanées commencent à apparaître sous la forme de ganglions (xanthomes) ou du dépôt d’une substance jaune sur la peau de la paupière supérieure (xanthélasma). Cependant, une intervention médicale est nécessaire car, en fin de compte, un taux de cholestérol élevé conduira à l'athérosclérose, un risque plus élevé de maladie vasculaire, y compris d'infarctus du myocarde ou d'accident vasculaire cérébral.
Diagnostics
Un taux élevé de cholestérol dans le sang peut être détecté lors d'une analyse biochimique. Plus tard, des tests génétiques sont effectués, qui révèlent une éventuelle mutation.
Traitement
Comme pour l'augmentation habituelle du cholestérol, une alimentation saine et une activité physique sont nécessaires. Cela seul ne suffit pas, car le corps a une tendance induite génétiquement à accumuler du cholestérol. Par conséquent, des médicaments hypocholestérolémiants (en particulier les statines et les inhibiteurs de PCSK9) doivent être obtenus. Dans les cas graves, une plasmaphérèse est effectuée (procédure de purification du sang).
